Thalassémie : Un mal silencieux

Une maladie héréditaire du sang qui affecte l’hémoglobine. C’est comme cela que l’on définit, globalement, la thalassémie. Encore peu connue à Maurice jusqu’ici, elle a toutefois fait parler d’elle la semaine dernière, après qu’un jeune homme de 18 ans, atteint de thalassémie, aurait contracté le virus du sida lors d’une transfusion sanguine. Mais qu’est-ce que la thalassémie, au juste ?

Dans le cas où un individu en est atteint, l’hémoglobine est en quantité insuffisante et provoque l’anémie. Selon le Dr Philip Lam, spécialiste en maladie interne, «la  thalassémie se présente cliniquement sous trois degrés de gravité : majeure, intermédiaire et mineure. Toutefois, si les deux parents sont porteurs d’une version du gène thalassémique, leur enfant risque, dans un cas sur quatre, de recevoir les deux versions du gène de la maladie.» Ce qui se traduira par une thalassémie majeure.

Dans certains cas de thalassémie majeure, l’enfant ne grandit pas. Il souffre d’une anémie grave dès la petite enfance, d’une augmentation du volume du foie et de la rate, et de troubles de la croissance et du tissu osseux. Mais s’il bénéficie du traitement nécessaire, il peut se livrer à des activités physiques et avoir une vie normale, explique notre interlocuteur.

Pour diagnostiquer la thalassémie, il faut procéder à l’électrophorèse de l’hémoglobine (un test sanguin). Une fois la maladie identifiée, il faut avoir notamment recours à «des transfusions sanguines répétées dès le plus jeune âge». Cela permet à l’enfant d’avoir une croissance normale et empêchera des déformations au niveau de l’os.

Mais les transfusions ne sont pas sans risque. À chaque fois qu’un patient y a recours, son corps absorbe une quantité importante de fer qui, à la longue, risque de pénétrer dans les cellules des organes comme le cœur, le foie, le pancréas et les glandes endocriniennes, et les endommager. «C’est pour cela que l’on prescrit un médicament journalier (un chélateur du fer) pour éliminer la surcharge de fer», précise le Dr Philip Lam.

Une personne atteinte de thalassémie majeure peut vivre normalement, mais n’en guérit pas. Cependant, la greffe de moelle osseuse permet aux maladies de fabriquer des globules rouges avec un taux d’hémoglobine normal. Mais très peu de personnes atteintes de thalassémie peuvent en bénéficier, par manque de donneurs compatibles. Qui plus est, «la greffe est un succès que si elle se fait à temps», fait ressortir le Dr Philip Lam.

Si, pour l’heure, il n’existe aucun remède pour vaincre cette maladie, des études sont actuellement menées sur la thérapie génétique. «Puisque la thalassémie est une maladie génétique due à une mutation, il suffirait, en théorie, de réparer le gène malade pour guérir. C’est le principe de la thérapie génétique», explique le Dr Philip Lam.

Amrita Vayid, présidente de la Thalassemia Society of Mauritius : «Les patients reçoivent à la fois un soutien moral et médical»

Travailler pour le bien-être des personnes atteintes de thalassémie. Tel est l’objectif de la Thalassemia Society of Mauritius qui a vu le jour en octobre 2009. Pour ce faire, elle travaille en partenariat avec le ministère de la Santé. «Les patients reçoivent à la fois un soutien moral et médical, afin de mener une vie normale», explique Amita Vayid, présidente de la Thalassemia Society of Mauritius.

Des causeries sont également organisées de temps à autre, avec la collaboration de psychologues et généticiens. Le but est d’encadrer et de soutenir les patients, mais aussi leur entourage.

Par ailleurs, pour offrir le meilleur soin possible aux malades, la Thalassemia Society of Mauritius soutient qu’il est important d’aménager des salles supplémentaires pour les patients, dans les divers établissements hospitaliers de l’île. «Un Ward leur a été alloué à l’hôpital de Rose-Belle et à l’hôpital Jeetoo. Nous souhaitons toutefois que des Wards supplémentaires soient aménagés à l’hôpital Victoria, à l’hôpital du Nord et à celui de Flacq. Il faut que les patients puissent recevoir leurs transfusions dans un environnement sain et calme», avance Amrita Vayid.

Le quotidien des malades

À Maurice, la thalassémie touche environ une centaine de personnes. Yashna Luckhinarain, 19 ans, en fait partie. La jeune fille est atteinte de thalassémie depuis l’âge de 6 ans. Au fil des années, elle a appris à s’habituer au mode de vie qu’une telle maladie implique, comme les transfusions sanguines à faire chaque quinzaine. Mais grâce à une intervention en 2009, elle se sent beaucoup mieux et n’a recours à des transfusions que tous les trois mois.

Si aujourd’hui elle se sent en meilleure forme, c’est aussi grâce à ses parents et proches qui, dit-elle, la soutiennent et l’encouragent : «C’est grâce à eux qu’aujourd’hui je suis forte et courageuse.» Aussi, Yashna bénéficie-t-elle du soutien de l’association Thalassemia Society. «Je suis très redevable à cette ONG car ceux qui sont atteints de thalassémie disposent d’un Ward à Rose-Belle. De plus, diverses activités sont organisées afin de nous permettre de décompresser et de mieux vivre avec la maladie», explique la collégienne qui ambitionne de devenir prof.

L’association Thalassemia Society a également apporté du changement dans la vie de Ramzy Pachoo, 24 ans. Cet étudiant au Lycée polytechnique de Flacq a découvert qu’il souffre de thalassémie à l’âge de 3 ans. Depuis, il a recours à des transfusions sanguines toutes les six semaines. «J’ai toujours suivi mes traitements comme il se doit et je vis normalement», assure-t-il. Mais s’il y arrive, c’est aussi et surtout parce qu’il est toujours entouré de ses proches.